Enthüllung der Genom-Vielfalt
Ein Forscherteam unter der Leitung von Raphaël Mercier und Korbinian Schneeberger vom Max-Planck-Institut für Pflanzenzüchtungsforschung in Köln hat die große Genom-Vielfalt, der wohl bekanntesten Forschungsmodellpflanze Arabidopsis thaliana untersucht - ein wertvolles Instrument für die zukünftige Genforschung. Die Studie wurde jetzt in Nature Genetics veröffentlicht.
Die genetische Vielfalt innerhalb einer Population trägt maßgeblich zur Variation beobachtbarer Merkmale bei und begünstigt die Anpassung und Evolution der Arten. Neben lokalen Variationen in der DNA-Sequenz können auch große genomische Umstrukturierungen die genetische Vielfalt stark beeinflussen.
Seit mehreren Jahrzehnten dient Arabidopsis thaliana als Modellorganismus für die biologische und genetische Pflanzenforschung. Die natürliche Vielfalt dieser Art korreliert mit ihrer weiten geografischen Verbreitung, die sich über verschiedene Klimazonen und Lebensräume erstreckt. Daher sind Forschende sehr daran interessiert, die genetische Vielfalt von A. thaliana zu erfassen und genauer zu beschreiben.
Kleinere genetische Variationen wurden bereits ausgiebig untersucht, während größere und komplexere genomische Variationen aufgrund technischer Beschränkungen bisher unerforscht geblieben sind. Der Einsatz von Long-Read-Sequenzierungstechnologien hat nun jedoch die Erforschung dieser Variationen ermöglicht.
Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler wählten strategisch Arabidopsis-Pflanzen aus verschiedenen geografischen Regionen aus, darunter Europa, der Nahe Osten, Asien, Afrika, Madeira und Nordamerika, um eine umfassende Repräsentation der globalen Arabidopsis-Genomvielfalt sicherzustellen.
Insgesamt analysierte das Team das vollständige Genom von 69 Arabidopsis-Stämmen und untersuchte diese auf verschiedene Variationen. Sie beobachteten signifikante Variationen in der Genomlänge, die überraschenderweise in erster Linie auf unterschiedliche Größen der Zentromere zurückzuführen waren; Strukturen, die für die Verteilung der Chromosomen während der Zellteilung wesentlich sind. Erstaunlicherweise wies der Rest des Genoms nur sehr geringe strukturelle Variationen auf, mit einer fast identischen Chromosomenorganisation, und das, obwohl die Pflanzen weit voneinander entfernt leben, z. B. in Japan, Spanien und Tansania. Dies deutet darauf hin, dass ein starker Evolutionsdruck einer Neuordnung des Genoms entgegenwirkt.
Mithilfe der Pangenomanalyse - der Untersuchung der Gesamtheit aller Gene in allen Stämmen einer Art - identifizierte das Team fast 20 000 Genfamilien, die allen Stämmen gemeinsam sind. Überraschenderweise scheint eine sehr große Anzahl von Genen (40 % der Genfamilien) entbehrlich zu sein, da diese in mindestens einem Arabidopsis-Stamm gänzlich fehlen. Darüber hinaus konnte das Team Gene ausfindig machen, die ausschließlich in einzelnen Varianten vorkommen, wobei die meisten von ihnen durch Teilung und Fusion von Genen entstanden sind. Dies zeigt, dass große Unterschiede im Gengehalt zur Vielfalt innerhalb einer Art beitragen.
Der Zugang zum gesamten Spektrum der genetischen Vielfalt wird die Forschung über die genetischen Grundlagen von Merkmalen, phänotypischer Anpassungsfähigkeit und Adaptation erheblich bereichern. Die Ergebnisse dieser Studie bieten eine wertvolle Grundlage für zukünftige genetische Untersuchungen, insbesondere bezüglich der Mechanismen der Genomevolution, darunter DNA-Reparatur, Mutation und Rekombination.
„Unser Team wird dieses Wissen nutzen, um die Auswirkungen der Genomorganisation auf die Rekombination zu untersuchen - den Mechanismus, der genetische Variationen zwischen den Generationen hervorbringt wie etwa, dass man sich von seinen Brüdern und Schwestern unterscheidet. Da die Daten frei zugänglich sind, gehen wir davon aus, dass sie von der Forschungsgemeinschaft genutzt werden, um eine Vielzahl von Fragen in der Biologie zu beantworten", sagt Raphaël Mercier.
